Что такое орфанные болезни?
Орфанные (или как их ещё называют «сиротские») недуги свойственные небольшой категории пациентов. Это редкие заболевания, распространённость которых составляет не более 10 случаев на 100 000 человек. Современной медицине известны 7000 орфанных болезней, при этом одна из них может быть распространённой в одной части Земли, но не встречаться в другой.
Симптоматика таких хворей очень разная но важно своевременно выявить признаки возникшего недуга и обратиться за помощью к опытным специалистам. Большинство орфанных болезней передаются генетически, но есть и такие, которые имеют токсическое, инфекционное или аутоиммунное происхождение.
Опасности орфанных недугов
С каждым годом медики находят всё новые «сиротские» болезни, а вот с лекарствами от них – не так всё просто. Ведь нужные препараты появляются по 5-6 наименований в год, и то в лучшем случае. По статистике, пациентов с редкими недугами насчитывается огромное количество: в Европе около 30 млн, а в Северной Америке – 25 млн.
Примерами из многочисленного списка орфанных заболеваний являются:
- Гемофилия (характеризируется замедленным свёртыванием крови и удлинённым временем кровотечения, раньше такие больные уже в 15 летнем возрасте становились инвалидами);
- Мукополисахаридоз (наследственная патология, связанная с обменом веществ);
- Синдром Ретта (недуг психоневрологического типа, болеют которым только девочки);
- Болезнь Гоше (развивается по причине дефицита фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к избытку липидов в печени, селезёнке и костном мозге);
- Синдром Элерса-Данлоса (группа болезней соединительных тканей с тяжёлым повреждением суставов и кожного покрова);
- Фенилкетонурия (характеризируется проблемами с обменом аминокислот в организме, которое влечёт за собой поражение ЦНС);
- Болезнь Фабри (возникает по причине недостатка фермента α-галактозидазы, которая приводит к хронической почечной недостаточности, инфаркту миокарда, а иногда и к гибели больного) и т. д.
Сложности лечения
Чаще всего орфанные болезни неизлечимы, а лечение направлено на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни. Одной из основных проблем во время оказания медицинской помощи «сиротских» заболеваний является высокая стоимость медикаментов.
Почему так дорого обходится лечение этих заболеваний? Большая часть лекарств разрабатывается на основе дорогих биотехнологий. Для изготовления подходящего средства от той или иной редкой болезни понадобится в среднем инвестировать около 1 миллиарда долларов, при этом это более 10 лет кропотливой работы специалистов. Хотя учёные не перестают искать решение проблемы более доступными способами.